當有人問及什麼是遺傳病時,一般大部份人的回答是指那些由上一代傳給下一代的疾病,但事實上更正確的答案是指以基因的缺陷或變異而導致的疾病,明白遺傳病的真正定義後,便會明白為何現實中有不少患者屬於家族中的首個病例,儘管遺傳病有一代傳一代的特性,卻有不少人是因為基因在遺傳過程中產生突變而引起,更有情況是疾病以染色體隱性遺傳的模式遺傳的,現時醫學上可辨認的遺傳病有多達數十種,當中包括地中海貧血、色盲、唐氏症、癌症等等。
以免在不知道身體狀況的情況下生子,將有缺陷或變異基因遺傳給下一代,有生育計劃的夫婦可先進行以下的檢查:做產前檢查、防止近親結婚及於適齡時生育,而萬一帶有這類基因的夫婦可考慮採用體外受精,挑選健康的胚胎以預防後代罹蛇癌症以外的遺傳病的風險。
另外,香港綜合腫瘤中心指出約一成的癌症個案是由遺傳基因引致的,若父母帶有變異基因,子女有極高的可能性會患上同一類型甚至不同的癌症,發病期亦較其他無家族歷史的早,一般在50歲或之前,故此,如家族內曾經患有癌症,其兄弟姊妹或子女亦應較一般人提早檢查作預防,特別是乳癌、腸癌及前列腺癌,最好較一般正常檢查年齡推前10年,舉例說,一般推薦的乳癌檢查年齡為35歲左右,高風險家族則要於25歲開始接受定期乳房檢查。