當有人問及什麼是遺傳病時，一般大部份人的回答是指那些由上一代傳給下一代的疾病，但事實上更正確的答案是指以基因的缺陷或變異而導致的疾病，明白遺傳病的真正定義後，便會明白為何現實中有不少患者屬於家族中的首個病例，儘管遺傳病有一代傳一代的特性，卻有不少人是因為基因在遺傳過程中產生突變而引起，更有情況是疾病以染色體隱性遺傳的模式遺傳的，現時醫學上可辨認的遺傳病有多達數十種，當中包括地中海貧血、色盲、唐氏症、癌症等等。
以免在不知道身體狀況的情況下生子，將有缺陷或變異基因遺傳給下一代，有生育計劃的夫婦可先進行以下的檢查：做產前檢查、防止近親結婚及於適齡時生育，而萬一帶有這類基因的夫婦可考慮採用體外受精，挑選健康的胚胎以預防後代罹蛇癌症以外的遺傳病的風險。
另外，香港綜合腫瘤中心指出約一成的癌症個案是由遺傳基因引致的，若父母帶有變異基因，子女有極高的可能性會患上同一類型甚至不同的癌症，發病期亦較其他無家族歷史的早，一般在50歲或之前，故此，如家族內曾經患有癌症，其兄弟姊妹或子女亦應較一般人提早檢查作預防，特別是乳癌、腸癌及前列腺癌，最好較一般正常檢查年齡推前10年，舉例說，一般推薦的乳癌檢查年齡為35歲左右，高風險家族則要於25歲開始接受定期乳房檢查。